Биология

Бог создал человека из обезьяны с помощью генной инженерии? Общий предок шимпанзе и человека совершил рывок удвоений генов Совпадение днк человека и шимпанзе.

Экология

Известно, что шимпанзе являются самыми близкими нашими родственниками, живущими сегодня, однако об этом мало кто догадывался, пока Чарльз Дарвин не сделал эту идею популярной в 1859 году, написав свой знаменитый труд "Происхождение видов". Многие из нас до сих пор не знают о том, что же у нас на самом деле общего и чем мы отличаемся. Возможно, больше узнавая о наших ближайших родственниках, мы сможем больше узнать о нас самих?


1) Число видов


Шимпанзе относятся к семейству гоминид , к которому относимся мы сами. Кроме этого, в это семейство также входят орангутанги и гориллы. В настоящее время существует только один вид человека: homo sapiens (человек разумный). Многие ученые спорят над тем, кто из наших далеких предков также относился к людям, однако многие из них убеждают всех, что сами относятся к какому-то "высшему" виду. Люди способны давать фертильное потомство, а значит, мы относимся к одному виду. У шимпанзе на самом деле имеются два вида - обыкновенный шимпанзе (Pan troglodytes ) и карликовый шимпанзе (Pan paniscus ) или бонобо. Эти два вида отличаются друг от друга и не скрещиваются. Человек и оба этих вида шимпанзе произошли от одного общего предка, возможно, сахелантропа , между 5 и 7 миллионами лет назад.

2) ДНК


Вы, возможно, слышали, что ДНК шимпанзе и человека совпадают на 99 процентов. Генетическое сравнение сделать очень сложно из-за свойства генов повторяться и мутировать, поэтому лучше было бы сказать, что у нас от 85 до 95 процентов общих генов. Даже такие цифры кажутся впечатляющими, хотя большая часть ДНК используется, как основа для клеточных функций практически у всех живых организмов на планете. Например, ДНК человека наполовину совпадает с ДНК банана, однако мы вряд ли можем сказать, что похожи на банан. 95 процентов совпадений – тоже не так уж много. У шимпанзе имеется 48 хромосом - на 2 больше, чем у нас. Считается, что это произошло из-за того, что у предка человека две пары хромосом соединились в одну пару. Интересно, что у человека самая маленькая генетическая вариация из всех животных, именно поэтому родственное скрещивание может вызвать множество проблем. Два совершенно не связанных родственными узами человека будут иметь не такую богатую вариацию генов, как два шимпанзе, родившиеся от одних родителей.

3) Размер мозга


Объем мозга шимпанзе в среднем составляет 370 мл, когда как у человека – 1350 мл. Однако размер мозга сам по себе не указывает на умственные способности. Некоторые обладатели Нобелевской премии имели объем мозга от 900 мл до 2000 мл. Структура и организация разных частей мозга лучше определяет уровень интеллекта. Мозг человека имеет более высокую площадь поверхности, и он более извилистый, чем мозг шимпанзе. Сравнительно более крупные фронтальные доли позволяют нам логически рассуждать и мыслить более абстрактно.

4) Социальность


5) Язык и мимика


У шимпанзе сложная система приветствий и коммуникации, которая зависит от социального статуса особи. Они могут общаться вербально, то есть использовать разные звуки – крики, хрюканье, фырканье, вопли, пыхтение и так далее. Многие эти звуки сопровождаются жестами и мимикой. Выражения лица – удивление, ухмылка, мольба, утешение - такие же, как и у нас, людей. Однако люди улыбаются, обнажая зубы, когда как для шимпанзе и других животных – демонстрация зубов – признак агрессии или опасности. Для коммуникации человек больше всего использует вокализацию, то есть речь. У человека имеются уникальные голосовые связки, которые позволяют нам издавать большое разнообразие самых разных звуков, однако мы не можем пить и дышать одновременно, как шимпанзе.

У человека довольно мускулистые язык и губы, что позволяет нам совершать виртуозные манипуляции со звуками. Именно поэтому у нас заостренный подбородок, когда как у шимпанзе он немного срезанный. У шимпанзе не имеется столько мышц лица, сколько имеется у человека.

6) Питание


Человек и шимпанзе – существа всеядные, то сеть мы едим как растения, так и мясо. Однако люди более плотоядны, чем шимпанзе, и наша пищеварительная система развита таким образом, чтобы переваривать достаточно мяса. Шимпанзе иногда убивают и едят других животных, часто обезьян других видов, однако намного чаще предпочитают фрукты и иногда едят насекомых. Люди намного больше зависят от мяса, так как необходимый нам витамин B12 можно получить только из мясных продуктов.

Основываясь на исследованиях пищеварительных систем и образа жизни некоторых древних племен, ученые полагают, что люди приспособились есть мясо по меньшей мере раз в несколько дней. Люди предпочитают принимать пищу в определенное время и не проводят весь день, питаясь - это еще одна особенность плотоядных существ. Это связано с питательными свойствами продукта, а также с тем, что для его получения требуется выйти на охоту.

7) Секс


Бонобо славятся своими сексуальными аппетитами. Обыкновенные шимпанзе могут приходить в ярость и применять силу в некоторых ситуациях, когда как бонобо предпочитают все решать мирным путем через получение сексуального удовольствия. Они также приветствуют друг друга и выражают привязанность с помощью сексуальной стимуляции. Обыкновенные шимпанзе не занимаются сексом ради развлечения, а спаривание у них длится не более 10-15 секунд, при этом они могут есть или делать что-то еще.

Дружба или эмоциональная привязанность не имеют значения в выборе партнеров для спаривания, а самка во время течки обычно спаривается с несколькими партнерами, которые терпеливо ждут своей очереди.

Люди, как известно, испытывают сексуальное удовольствие, как и бонобо, а секс для продолжения рода может длиться довольно долго с приложением больших усилий. Более того, люди часто заводят длительные отношения с партнерами. В отличие от людей, шимпанзе не имеют понятия о том, что такое сексуальная ревность или соперничество, так как они не склонны к длительным отношениями с одним и тем же сексуальным партнером.

8) Строение тела


И люди, и шимпанзе умеют ходить на двух ногах. Шимпанзе становятся на ноги, только если им требуется посмотреть куда-то вдаль, однако обычно передвигаются на четырех ногах. Люди начинают ходить в раннем возрасте и имеют таз в форме чаши, который поддерживает все внутренние органы. Шимпанзе не нужно поддерживать внутренние органы, так как они обычно не ходят на задних ногах. Роды у шимпанзе происходят гораздо проще, чем у человека, так как наш таз находится перпендикулярно родовому пути. Пальцы на ноге человека расположены все с одной стороны, что позволяет отталкиваться во время ходьбы, когда как у шимпанзе большой палец на ноге стоит отдельно, как и на руке, что делает ноги похожими на руки. Шимпанзе использует все конечности для лазания по деревьям или передвижения по земле.

9) Глаза


У людей белые яблоки глаз, которые видны вокруг зрачков, когда как у шимпанзе – темно коричневые. Взглянув на человека, можно понять, куда он смотрит, причем существует несколько теорий о том, зачем это надо. Это может быть адаптацией к более сложным социальным ситуациям, когда нам важно понять направление взгляда другого человека. Это также может помочь человеку во время охоты группами, когда направление глаз является жизненно важной способностью для коммуникации. Либо это всего лишь мутация, не имеющая особой цели - у некоторых шимпанзе также можно заметить белые глазные яблоки.

И люди, и шимпанзе умеют различать цвета, что позволяет выбирать спелые фрукты и растения для питания, а также у нас имеется бинокулярное зрение - то есть глаза смотрят в одном направлении. Это позволяет разглядеть глубину объектов, что очень важно для охоты. Было бы очень неудобно, если бы наши глаза были расположены с двух сторон головы, как у многих животных, которым не нужно охотиться, таким как кролики.

10) Использование орудий труда


Долгие годы считалось, что только человек умеет пользоваться орудиями труда. Однако наблюдения за шимпанзе в 1960-х годах показали, что это не так – обезьяны могли использовать заостренные ветви для ловли термитов. Как человек, так и шимпанзе способны изменить окружающую среду с целью получения предметов – орудий труда - которые помогают решать насущные проблемы.

Шимпанзе умеют изготавливать дротики, использовать камни в качестве молотка и наковальни, сворачивать листья для получения самодельной мочалки. Считается, что когда человек стал прямо ходить, ему понадобилось больше использовать орудия труда, и именно мы стали превращать эти орудия в предметы искусства. Сегодня нас окружают предметы, которые были созданы нами из необходимости.

Миф об 1%

ДНК человека и шимпанзе очень отличаются

Дон Батен

Почему люди продолжают верить в миф об 1% отличии ДНК человека и шимпанзе, когда в действительности эта разница составляет до 30%?

Мы до сих пор часто слышим заявления о том, что ДНК человека и шимпанзе почти идентичны, и что разница составляет всего лишь 1%. К примеру, в докладе за 2012 г. о секвенировании ДНК карликового шимпанзе сказано:

«С тех пор как в 2005 г. исследователи расшифровали генетическую последовательность шимпанзе, было установлено, что 99% ДНК человека и обезьян одинаковы. Это означает, что шимпанзе – наши ближайшие родственники».1

Это заявление было опубликовано не в каком-то сомнительном источнике. А в самом престижном научном журнале Science , публикуемом Американской Ассоциацией содействия развитию науки. Science считается одним из двух самых авторитетных научных журналов в мире (второй - британский журнал Nature ).

Впервые заявление об отличии в 1% прозвучало в 1975 г.2 Это было задолго до того, как ученые смогли сравнить отдельные «символы» (пары оснований) ДНК человека и шимпанзе — первый проект по расшифровке человеческой ДНК был опубликован лишь в 2001 г., а ДНК шимпанзе в 2005 г. Так откуда взялся заявленный в 1975 г. 1%? Дело в том, что генетики провели примерные сравнения очень ограниченных участков ДНК человека и шимпанзе, которые были предварительно выбраны для проверки их сходства. Нити ДНК человека и обезьяны проверили на то, насколько они способны соединяться друг с другом — метод, известный как ДНК гибридизация.

Отличие в 1% означает, что мы «почти идентичны»?

Человеческий геном содержит около 3000 млн. «символов». Если показатель 1% верен, отличие должно составлять 30 млн. символов – это равно 10 напечатанным книгам размеров с Библию. Это в 50 раз больше ДНК, чем у самой простой бактерии.3 На самом деле это очень большое отличие, превышающее способности даже самого оптимистического эволюционного сценария, даже если учитывать миллионы лет.4

Каковое же реальное отличие?

Публикация о секвенировании ДНК человека и шимпанзе дала возможность провести сравнение. Однако даже это сделать непросто, потому что геном шимпанзе не был построен на ровном месте. Что сделали генетики? Они секвенировали маленькие кусочки ДНК шимпанзе. Т.е. с помощью химических лабораторных процедур они определили последовательность расположения химических символов. Затем эти маленькие цепочки из «символов» соединили с человеческим геномом в тех местах, в которых, по их мнению, они должны совпадать (для сравнения и размещения сегментов использовались компьютеры). После этого человеческий геном убрали и получили псевдогеном шимпанзе, который якобы указывал на общее родство с человеком (т.е. эволюцию).

Таким образом, была получена смешанная последовательность , которая не является настоящей. Предположение эволюции в получении генома шимпанзе таким вот способом должно было бы создать видимость генома человека больше, чем он есть на самом деле. Но даже если учитывать это эволюционное предубеждение, реальные отличия намного больше, чем 1%.

В 2007 г. в Science была опубликована статья о сходстве ДНК человека и шимпанзе. Заголовок звучал так: «Относительные отличия: миф об 1%».2 Автор статьи Джон Коен ставит под вопрос цифру 1%. Он ссылается на данные сравнения, которые были проведены в проекте по секвенированию ДНК шимпанзе. Согласно анализу это отличие составляет минимум 5%. Несмотря на это, в журнале продолжают появляться заявления об 1%.

Для того чтобы показать, насколько это неправильно, Джеффри Томкинс и Джерри Бергман в 2012 г. пересмотрели опубликованные исследования, в которых проводились сравнения ДНК человека и шимпанзе.5 Они пришли к выводу: «Если взять всю ДНК, а не только отобранные заранее участки, можно смело заключить, что сходство генома человека и шимпанзе составляет примерно 87%, во всяком случае, не больше 81%».

Другими словами, отличия между обезьяной и человеком огромны, возможно даже больше чем 19%. Д-р Томкинс провел свои собственные сравнения и получил цифру 30%!6 К тому же вопреки ожиданиям эволюционистов у шимпанзе и человека очень разные Y-хромосомы, носителями которых являются только мужчины.7

Огромная разница между людьми и обезьянами не оправдывает эволюционных ожиданий, но наоборот подтверждает тот факт, что мы были сотворены отдельно от животных.

Сравнение двух сложных геномов – дело непростое! Необходимо определить, насколько важны различные части ДНК, и какое значение имеют разные типы отличий. К примеру, как быть с генами человека, которые отсутствуют у шимпанзе, и наоборот? Похоже, что генетики-эволюционисты их игнорируют, а сравниваются только схожие гены.

Во многих сравнениях использовались только гены, которые кодируют белки (только 1,2% ДНК, а многие гены, кодирующие белки, как у человека, так и у шимпанзе, почти одинаковы8 ). Причем считалось, что остальная часть ДНК неважная или «мусорная». Однако подобное мнение не обосновано. Почти вся ДНК имеет функцию, что снова противоречит ожиданиям эволюционистов.9 Но даже если бы «мусорная» ДНК была нефункциональной, отличия были бы гораздо больше, чем в участках, кодирующих белки, и при определении отличий их следовало бы учитывать. Люди и обезьяны не идентичны на 99%. Нет!

Какой бы ни был процент сходства, что он доказывает?

Ни эволюционисты, ни креационисты не делали прогнозов о проценте сходства до того, как он был подсчитан. Другими словами, каким бы ни был процент сходства: 99%, 95%, 70% или какой-либо другой, эволюционисты все равно будут доказывать общее родство с обезьянами, а креационисты будут видеть в этом общий дизайн. Размышляя над последствиями этих данных, мы должны понимать, что имеем дело не с точной наукой, которую можно доказать путем эксперимента. Каждый получает свое значение, основываясь на личное мировоззрение.

Однако, чем больше отличий между человеком и обезьяной, тем сложнее эволюционистам объяснить их в рамках эволюционной временной шкалы. Именно поэтому они изо всех сил пытаются уменьшить эти отличия.

Миф продолжает жить

Сравнения целых геномов подтвердили, что отличие между человеком и обезьяной намного больше, чем 1%. Так почему же миф об 1% продолжает жить?

Почему журнал Science увековечил этот миф в 2012 г.? В 2007 Коен привел высказывание генетика Сванте Паабо, специалиста по шимпанзе, члена консорциума Института эволюционной антропологии им. Макса Планка (Германия): «В конце концов, вопрос отличия между человеком и обезьяной - это больше политический, социальный и культурный вопрос».2

Возможно, эволюционисты не откажутся от мифа об 1% именно потому, что он имеет политический, социальный и культурный смысл. Они делают это с одной целью – чтобы отрицать явные выводы сравнений ДНК, что мы, люди, очень отличаемся от шимпанзе . Миф о сходстве используется еще и для поддержки мнения о том, что люди не имеют особого места в этом мире, и что обезьяны могут и должны иметь такие же права, как и человек.10

Огромная разница между людьми и обезьянами не оправдывает эволюционных ожиданий, а наоборот подтверждает тот факт, что мы были сотворены отдельно от животных. Бог создал первого человека из праха земного (Бытие 2:7), а первую женщину из ребра мужчины (Бытие 2:22), а не из обезьяноподобного существа. Люди, в отличие от животных, были сотворены по образу Бога (Бытие 1:26, 27). Они – особое творение. Этот образ не был потерян во время грехопадения, он был испорчен,11 поэтому Бог сотворил людей с особым замыслом и сейчас и в вечности.

  1. Гиббонс A., Карликовые шимпанзе становятся, так же как и обычные шимпанзе, самыми ближайшими родственниками человека // Science Now , 13 June 2012; news.sciencemag.org .

Известно, что геномы человека и шимпанзе совпадают на 99%, однако наши нервные системы развиваются совершенно по-разному и страдают от разных проблем в старости. Эти различия мешают ученым использовать приматов для изучения некоторых человеческих болезней и выяснить, как Homo sapiens приобрел способность членораздельно говорить и мыслить.

В последние годы исследователи открыли несколько сотен новых генов, отвечающих за развитие мозга и отличающиеся по местоположению в геномах человека и шимпанзе. Однако им так и не удавалось найти те участки ДНК, которые отвечали за необычайно крупные по сравнению с остальным телом размеры человеческого мозга, а это одна из главных черт, отличающая Homo sapiens от .

И вот теперь генетики из Калифорнийского в Санта-Крузе нашли в человеческой ДНК уникальный ген NOTCH2NL, отвечающий за необыкновенно большие размеры нашего мозга и уникальную структуру коры больших полушарий. Его описание опубликовано в журнале Cell .

«Две главных черты человека – это большие размеры мозга и замедленное развитие нервной системы внутри утробы матери. Теперь нам удалось раскрыть молекулярные механизмы развития и той, и другой особенности Homo sapiens, которые, как оказалось, включаются на самых ранних стадиях развития мозга», – говорит руководитель исследования Дэвид Хаусслер.

Найти NOTCH2NL ученые смогли, изучая структуру разных генов на первой хромосоме человека, удаление которых очень часто приводит к развитию микроцефалии, а удвоение или повреждение – к макроцефалии или тяжелым формам аутизма.

В этом участке генетического кода находится набор генов из семейства NOTCH2, отвечающих за развитие заготовок нейронов и формирование будущих тканей мозга в зародыше млекопитающих. Их структура почти не отличается в ДНК всех приматов, и они, как недавно доказали ученые из России, одинаково работают при развитии зародыша.

Наблюдая за активностью этих участков ДНК в стволовых клетках, Хаусслер и его коллеги заметили одну простую вещь, которую почему-то упустили все остальные научные коллективы. Оказалось, что в человеческих клетках работает «лишний» ген, который отсутствует или не работает в заготовках нейронов шимпанзе, горилл и других приматов.

Опыты на стволовых клетках показали: удаление NOTCH2NL приводит к тому, что заготовки нервных клеток начинают быстрее взрослеть и реже делиться.

«Одна стволовая клетка, участвующая в росте мозга, может дать жизнь двум нейронам или еще одной заготовке и одной нервной клетке. NOTCH2NL заставляет их выбирать второй вариант, что позволило нашему мозгу вырасти в объеме. Как часто происходит в истории эволюции, небольшое изменение в работе стволовых клеток привело к очень большим последствиям», – заключают эксперты.

Изучив структуру гена, специалисты пришли к выводу, что он появился в ДНК наших предков примерно 3–4 млн лет назад в результате серии удачных ошибок при копировании первой хромосомы.

Первая ошибка привела к тому, что один из генов семейства NOTCH2 был частично скопирован и встроен в ДНК первых Homo sapiens. Это превратило его в «мусорный» псевдоген, не игравший никакой роли в работе организма. Вторая ошибка починила его поврежденные части, в результате чего в геноме протолюдей появился новый участок ДНК, радикально поменявший программу развития нервной системы. А в ходе последующей эволюции он был еще несколько раз скопирован.

То, что обезьяна – близкий родственник человека, известно уже давно, шимпанзе среди всех обезьян – наш самый близкий родственник. При исследовании ДНК происхождение человека от обезьяноподобных предков вполне подтверждается. Генетические различия на уровне ДНК между людьми составляют в среднем 1 нуклеотид из 1000 (то есть 0.1%), между человеком и шимпанзе - 1 нуклеотид из 100 (т.е. 1%).

По размеру генома человек и высшие приматы не отличаются друг от друга, но отличаются по количеству хромосом - у человека на одну пару меньше. Как было рассказано на прошлых лекциях, у человека 23 пары хромосом, т.е. всего 46. У шимпанзе 48 хромосом, на одну пару больше. В процессе эволюции у предков человека две разных хромосомы приматов объединились в одну. Подобные изменения числа хромосом встречаются и в эволюции других видов. Они могут быть важны для генетической изоляции группы в процессе видообразования, так как в большинстве случаев особи с разным числом хромосом не дают потомства.

Время расхождения (дивергенции) видов, или другими словами, время существования последнего общего предка для двух видов, можно определить несколькими способами. Первый такой: проводят датировку костных останков и определяют, кому эти останки могли принадлежать, когда мог жить общий предок тех или иных видов. Но костных останков предполагаемых предков человека не так много, чтобы можно было с уверенностью восстановить и датировать полную последовательность форм в процессе антропогенеза. Сейчас используют другой способ датировки времени расхождения человека и остальных приматов. Для этого подсчитывают количество мутаций, накопившихся в одних и тех же генах в каждой из ветвей за время их раздельной эволюции. Скорость накопления этих мутаций более менее известна. Скорость накопления мутаций устанавливают по числу различий в ДНК тех видов, для которых известны палеонтологические датировки расхождения видов по костным останкам. Время расхождения человека с шимпанзе по разным оценкам варьирует от 5,4 до 7 млн. лет назад.

Вы уже знаете, что геном человека полностью прочтен (секвенирован). В прошлом году появилось сообщение, что прочтен также геном шимпанзе. Сравнивая геномы человека и шимпанзе, ученые пытаются выявить те гены, которые “делают нас людьми”. Это было бы легко сделать, если бы после разделения ветвей эволюционировали только гены человека, но это не так, шимпанзе тоже развивались, в их генах тоже накапливались мутации. Поэтому, чтобы понять, в какой ветви произошла мутация – у человека или у шимпанзе - приходится сравнивать их еще и с ДНК других видов, гориллы, орангутана, мыши. То есть то, что есть только у шимпанзе и нет например у орангутана, это чисто «шимпанзиные» замены нуклеотидов. Таким образом, сравнивая нуклеотидные последовательности разных видов приматов, мы можем выделить те мутации, которые произошли только в линии наших предков. Сейчас известно около дюжины генов, которые “делают нас людьми”.

Обнаружены различия между человеком и другими животными по генам обонятельных рецепторов. У человека многие гены обонятельных рецепторов инактивированы. Сам фрагмент ДНК присутствует, но в нем появляются мутации, которые инактивируют этот ген: либо он не транскрибируется, либо он транскрибируется, но с него образуется нефункциональный продукт. Как только прекращается отбор на поддержание функциональности гена, в нем начинают накапливаться мутации, сбивающие рамку считывания, вставляющие стоп-кодоны и т.д. То есть мутации появляются во всех генах, и скорость мутирования примерно постоянная. Удается поддерживать ген функционирующим только за счет того, что мутации, нарушающие важные функции, отбрасываются отбором. Такие инактивированные мутациями гены, которые можно распознать по последовательности нуклеотидов, но накопившие мутации, делающие его неактивным, называются псевдогенами. Всего в геноме млекопитающих около 1000 последовательностей, соответствующих генам обонятельных рецепторов. Из них у мыши 20% псевдогенов, у шимпанзе и макаки инактивирована треть (28-26%), а у человека – более половины (54%) являются псевдогенами.

Псевдогены найдены у человека также среди генов, которые кодируют семейство белков кератинов, входящих в состав волос. Так как волосяной покров у нас меньше, чем у шимпанзе, то понятно, что часть таких генов могла быть инактивирована.

Когда говорят об отличии человека от обезьяны, то в первую очередь выделяют развитие умственных способностей и способность к речи. Найден ген, связанный со способностью говорить. Этот ген выявили, изучая семью с наследственными нарушением речи: неспособностью научиться строить фразы в соответствии с правилами грамматики, сочетавшейся с легкой степенью задержки умственного развития. На слайде представлена родословная этой семьи: кружки – это женщины, квадратики – мужчины, закрашенные фигуры – больные члены семьи. Мутация, ассоциированная с заболеванием, находится в гене FOXP2 (forkhead box P2). У человека достаточно трудно исследовать функции гена, легче это делать у мышей. Используют так называемую технику нокаута. Ген прицельно инактивируют, если знать конкретную последовательность нуклеотидов, то это возможно, после этого у мыши этот ген не работает. У мышей, у которых выключили ген FOXP2 , нарушилось формирование одной из зон мозга в эмбриональный период. Видимо, у человека эта зона связана с освоением речи. Кодирует этот ген фактор транскрипции. Напомним, что на эмбриональной стадии развития факторы транскрипции включают группу генов на тех или иных этапах, которые контролируют превращение клеток в то, во что они должны превратиться.

Чтобы посмотреть, как этот ген эволюционировал, его просеквенировали у разных видов: мыши, макаки, орангутана, гориллы и шимпанзе, после этого сравнили эти последовательности нуклеотидов с человеческой.

Оказалось, что этот ген очень консервативен. Среди всех приматов только у орангутана имелась одна аминокислотная замена, и одна замена у мыши. На слайде у каждой линии видны две цифры, первая показывает число аминокислотных замен, вторая – число так называемых молчащих (синонимических) нуклеотидных замен, чаще всего это замены в третьей позиции кодона, не влияющей на кодируемую аминокислоту. Видно, что молчащие замены накапливаются во всех линиях, то есть мутации в данном локусе не запрещены, если они не ведут к аминокислотным заменам. Это не значит, что не появлялись мутации в белок-кодирующей части, они скорее всего появлялись, но были отсеяны отбором, поэтому мы не можем их зафиксировать. В нижней части рисунка схематично изображена аминокислотная последовательность белка, отмечены места, где произошли две аминокислотные замены человека, которые, видимо, повлияли на функциональные особенности белка FOXP2 .

Если белок эволюционирует с постоянной скоростью (число нуклеотидных замен в единицу времени постоянно), то число замен в ветвях будет пропорционально времени, в течение которого замены накапливались. Время разделения линии грызунов (мыши) и приматов принимается равным 90 млн. лет, время разделения человека и шимпанзе – 5.5 млн лет. Тогда количество замен m, накопившихся суммарно в линии мыши и в линии приматов между точкой разделения с мышью и точкой разделения человека и шимпанзе (см. рисунок), по сравнению с числом замен h в линии человека, должно быть в 31.7 раз больше. Если же в линии человека накопилось больше замен, чем ожидается при постоянной скорости эволюции гена, то говорят об ускорении эволюции. Во сколько раз ускорена эволюция, вычисляют по простой формуле:

A. I.= ( h /5.5) / [ m /(2 x 90 - 5.5)]= 31.7 h / m

Где A.I. (Acceleration Index) – индекс ускорения.

Теперь надо оценить, находится ли отклонение числа замен в линии человека от в пределах случайного, или отклонение достоверно выше ожидаемого. Вероятность того, что в линии человека за 5.5 млн. лет появится 2 аминокислотные замены при том, что вероятность появления замен оценивается по линии мыши как 1/(90+84.6)=1/174.6. При этом используют биноминальное распределение B (h + m , Th/(Th+Tm)), где h - число замен в линии человека, m-число замен в линии мыши: Th=5.5, Tm=174.5.

В 1975 году Мэри-Клэр Кинг и Аллан Уилсон опубликовали в журнале «Science» статью о генетическом подобии шимпанзе и человека. Увы, эта статья чаще цитировалась для подтверждения «почти полной идентичности» шимпанзе и человека, а не для того чтобы передать ее главную мысль о том, что никто по-настоящему не понимает, как происходила макроэволюция .

Если говорить вкратце, Кинг и Уилсон сравнили аминокислотные последовательности нескольких белков шимпанзе и человека (таких как гемоглобин и миоглобин), и нашли, что последовательности либо идентичны, либо почти идентичны. Каков был их вывод? «...Последовательности полипептидов шимпанзе и человека, изученные на данный момент, в среднем идентичны более чем на 99%

Так по вине ленивых читателей (не дочитавших ту статью до конца) родился "Миф об 1%" генетического различия Homo sapiens и Pan troglodytes , как его позднее назвал Йон Коген в своей статье в «Science» в 2007-м.

Были и другие эксперименты, которые, казалось бы, подтверждали сходство на 98,5 %. Но это была относительная цифра, поскольку сравнение проводилось только в кодирующих частях ДНК и только среди похожих генов с «заменой единичных оснований». Не брались в рассчет «вставки-удаления» и «повторы» в ДНК, поскольку тогда не представлялось возможным их сравнить. Последующие сравнительные анализы с применением новых технологий позволили уточнить данные.

В 2002 году Рой Бриттен, сравнив «вставки-удаления», обнаружил , что они увеличивают генетическое различие еще на 4%. С тех пор мнимая «идентичность» составляла менее 95% !

Иллюстрация различия геномов, обнаруженного группой Мэттью Ханна.

В 2006 году Мэтью Ханн с коллегами установил , что, «вставки-удаления» добавляют еще больше разницы, чем определил Бриттен — а именно 6,4% (то есть 1418 генов). Итого предполагаемое совпадение уменьшилось до 92-93% .

Ну и наконец, в 2008-м, была предпринята попытка провести сравнительный анализ огромных участков «повторов»(функция которых пока не до конца ясна), в результате которой выяснилось , что абсолютное сходство между ДНК человека и шимпанзе может составлять менее 90% .

Может показаться, что разница между 98% и 95% совсем незначительна, но если учесть, что ДНК человека состоит из 3 миллиардов пар оснований, тогда разница в 3% составит 90 миллионов пар оснований ! И к тому же, как подтверждают многолетние исследования, на кардинальные различия между человеком и шимпанзе влияет разница не столько в самих генах, сколько в их экспрессии — то есть их участии в производстве белков. Тем не менее, нет ни единой причины преуменьшать разницу в последовательностях ДНК.

Справка из Википедии:

Кодирующие белок последовательности составляют менее чем 1,5 % генома. Не учитывая известные регуляторные последовательности, в человеческом геноме содержится масса объектов, которые выглядят как нечто важное, но функция которых, если она вообще существует, на текущий момент не выяснена. Фактически эти объекты занимают до 97 % всего объёма человеческого генома.